• Humanos com o dobro de músculos: culpa de uma mutação genética

    Um bebê capaz de ficar em pé dois dias depois de nascer;  um garotinho que, antes dos 5 anos, aguentava halteres de 3kg com o braço esticado.

    Esses são os dois únicos casos registrados em humanos de uma mutação famosa por dobrar ou até mesmo triplicar a massa muscular também em  vacas, ratos, ovelhas e cachorros.

    A mutação que dá músculos super definidos e, muitas vezes, uma agilidade superior a quem a possui ocorre no gene responsável pela produção da proteína myostatin (MSTN), que inibe o crescimento muscular. Na sua ausência, portanto, os músculos podem crescer muito mais.

    “A relação entre ganho muscular e as mutações do chamado gene MSTN é conhecida desde 1997, mas a relação direta entre a força e a mutação só ficou clara um pouco depois, com a descoberta de humanos e cachorros que a apresentavam”, explica a Dra. Anneleen Stinckens, da Universidade Católica de Leuven, na Bélgica.

    No mês passado, ela e seus colegas publicaram uma extensa revisão das informações sobre as mutações do gene. Eles avaliaram os casos encontrados em humanos e também as pesquisas feitas em peixes que, modificados, passaram a ter até 45% mais músculos.

    À INFO Online, a Dra. Anneleen explicou um pouco mais sobre a curiosa mutação, os casos encontrados em humanos e os possíveis usos ou riscos associados a ela.

    INFO OnlineComo uma mutação em uma proteína pode afetar tanto um organismo?

    Anneleen Stinckens- Apesar de muitas proteínas terem papel na estimulação do desenvolvimento da massa muscular, somente a myostatin tem papel inibidor. Assim, a ausência ou diminuição dessa proteína devido a mutações no gene tem um efeito direto na massa muscular.

    Em quantas espécies essa mutação já foi observada?

    Em gado, ratos, humanos, ovelhas e cachorros ela ocorre naturalmente. Em peixes, embora nunca tenhamos visto uma ocorrer na natureza, é possível induzí-la. Peixes transgênicos já foram criados para servir de modelo para pesquisas.

    E os casos em humanos?

    Só conseguimos achar informações sobre dois garotos com a deficiência na proteína. O primeiro, um alemão,  tinha músculos protuberantes nas coxas e bíceps logo que nasceu. Antes dos cinco anos, ele podia segurar mais de três quilos com os braços estendidos. Seus músculos são o dobro do tamanho dos de outras crianças de sua idade e ele possui apenas metade da gordura corporal. Sua mãe era relativamente musculosa, já seu tio e três outros parentes próximos homens eram também incomumente fortes.

    O segundo garoto com uma condição parecida é Liam Hoekstra. Ele é uma criança de Michigan  e seu corpo produz níveis normais da proteína, porém acredita-se que um defeito em seus receptores impeça que ela aja adequadamente nas células musculares. Ele tem 40% a mais de músculos do que o normal, muita força, agilidade, metabolismo super acelerado e quase nenhuma gordura corporal. Ele nasceu prematuro, de oito meses, e apenas dois dias após o nascimento podia se sustentar de pé e aguentar seu peso.

    Existem problemas de saúde associados à mutação?

    Nas duas crianças humanas não há registro de problemas – mas elas ainda são pequenas. Os cientistas temem que o coração dos garotos possa não conseguir dar conta de suportar seu crescimento, mas isso ainda terá que ser estudado. Em vacas, alguns efeitos colaterais da mutação MSTN foram descritos, como dificuldade no parto e línguas musculosas.

    O estudo dessas mutações poderia ajudar a curar algumas doenças?

    Sim. A pesquisa com a myostatin é útil para a busca de curas de doenças musculares, que estão entre as disfunções herdadas mais comuns e incluem, por exemplo,  a distrofia muscular.

    O gene poderia ser alterado em um adulto humano que quisesse ter músculos mais definidos – ou a pesquisa poderia acabar sendo deturpada como alguma forma de tratamento estético?

    Basta uma busca na internet para ver que a manipulação do gene myostati em humanos está na lista de prioridades de muitos fisiculturistas. Provavelmente, na teoria, é possível modificar geneticamente um adulto ou construir algo que bloqueie a função dessa proteína. No entanto, não temos a menor ideia dos problemas que essa mutação poderia causar, especialmente em pessoas que não nasceram com ela. Provavelmente, o coração de uma pessoa “normal” não é de forma alguma feito para dar conta de um corpo com deficiência da proteína myostatin.

    Fonte: Info

    Posted by @ 19:55

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