• Não há apenas uma forma de fazer a reposição hormonal nas mulheres. Das doses aos princípios ativos, passando pelas formas de aplicação, os especialistas podem adotar diferentes esquemas, dependendo de cada caso. Mas qual método teria menor risco de causar a trombose venosa (ou tromboembolismo venoso)? Essa foi a pergunta que um estudo da Universidade de Nottingham, na Inglaterra, buscou responder.

    Os pesquisadores observaram as informações médicas de 80 396 voluntárias de 40 a 79 anos que foram diagnosticadas com esse problema. Os dados de outras 391 494 mulheres livres dele foram utilizados para fins de comparação.

    Antes de apresentar os resultados, um recado: não se desespere e busque ler a matéria até o fim para compreender os verdadeiros pontos fortes e fracos dessa técnica.

    Sem mais delongas, a reposição hormonal oral foi associada a um risco 58% maior de desenvolver a tal trombose venosa. Isso em comparação com mulheres que não receberam doses de hormônio por qualquer via. Além disso, comprimidos que só contém estrogênio foram considerados ligeiramente menos perigosos do que os que combinam mais hormônios.

    Para quem não sabe, o tromboembolismo venoso consiste na formação de um coágulo nas veias, que geralmente atinge as pernas e provoca, entre outras coisas, dor e inchaço. O maior problema, no entanto, é quando esse trombo se solta e vai parar lá no pulmão, obstruindo a circulação de sangue. Essa é a temida – e, às vezes, letal – embolia pulmonar.

    Agora vamos dar uma boa notícia. De acordo com o trabalho britânico, a reposição hormonal transdérmica (feita com adesivo ou gel colocados na pele, por exemplo) não foi atrelada a um risco maior de trombose venosa.

    “No método oral, o estrogênio, ao passar pelo fígado, gera substâncias que favorecem a coagulação do sangue, o que predispõe à trombose. Isso não acontece com a reposição transdérmica”, diferencia a endocrinologista Dolores Pardini, diretora do Departamento de Endocrinologia Feminina Andrologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem).

    De acordo com a médica, o estudo reforça – com muita qualidade – o que já era sabido entre os profissionais. “As vias não orais de reposição hormonal estão mais em voga hoje em dia”, afirma.

    Dolores ainda faz um apelo: “Não podemos usar esses dados para desencorajar mulheres a fazerem a reposição. O que precisamos é individualizá-la de acordo com cada caso”.

    Risco de trombose não é certeza

    Quando se associa o uso de um remédio qualquer a uma reação adversa, muitas pessoas pensam que esse problema vai acontecer em 100% dos pacientes. Mas não costuma ser assim.

    No caso da reposição hormonal com comprimidos, por exemplo, o estudo inglês indica que há um episódio de tromboembolismo venoso a cada 1 076 usuárias. Dito de outra maneira, a maioria das mulheres que toma as pílulas não sofrerá com essa encrenca por causa das doses de hormônios sintéticos.

    “É curioso como algumas pessoas têm medo da reposição, mas não se amedrontam com a obesidade ou as varizes, que são mais perigosas nesse sentido”, comenta Dolores, que também é chefe do Ambulatório de Menopausa da Universidade Federal de São Paulo.

    Vários fatores aumentam a probabilidade da trombose. Tabagismo, histórico na família e idade estão entre eles. O médico basicamente junta essas e várias outras informações para, então, pesar os benefícios e os riscos de cada forma de reposição hormonal junto com a paciente.

    As vantagens da reposição hormonal

    Só para não deixar passar: essa estratégia costuma ser válida apenas para quem sofre com uma baixa concentração de hormônios femininos, o que é comum após a menopausa.

    Dito isso, as benesses começam pela qualidade de vida. Ora, a reposição ajuda a contornar sintomas como fogachos, secura vaginal, infecções urinárias de repetição. Até as flutuações de humor e a falta de sono – mais frequentes nessa fase da vida – podem ser amenizadas com o tratamento.

    Mas não para por aí. “Do ponto de vista médico, o principal benefício é a proteção cardiovascular”, sentencia Dolores. Quando bem empregado, o método auxilia a controlar a pressão e o colesterol, só para citar duas chateações que afetam o coração.

    Os ossos também saem ganhando, uma vez que a restituição dos hormônios freia a perda de massa óssea. Como consequência, o risco de osteoporose cai consideravelmente.

    Os cuidados básicos com a reposição

    Embora o foco aqui seja a trombose venosa, a reposição hormonal já foi ligada a um risco ligeiramente maior de câncer de mama. Apesar de essa probabilidade ser pequena entre a população em geral, mulheres com histórico desse tumor na família devem ter atenção redobrada.

    Fora isso, o ideal é iniciar a terapia logo após a menopausa. “Há uma janela de oportunidade. A reposição deveria começar, no máximo, seis ou sete anos após a última menstruação”, afirma Dolores. “Ao demorar mais do que isso, os riscos podem superar os benefícios”, arremata.

    São tantas particularidades que uma visita ao médico é fundamental. “Nada de imitar o tratamento da vizinha”, brinca a expert da Sbem.

    O recado final de Dolores Pardini é: ao redor dos 50 anos, a mulher já precisaria realizar uma dosagem hormonal e discutir abertamente com o profissional sobre a reposição hormonal. Você já fez isso?

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  • Boa parte da população mundial sofre com dores. Sentir dor é um alerta natural, um aviso de que algo não vai bem no nosso corpo. Em algumas situações, porém, essa manifestação se torna persistente, comprometendo a qualidade de vida. De forma resumida, podemos dizer que a dor aguda, consequência de um trauma ou doença, é aquela que dura menos de três meses. Quando o sintoma supera esse tempo transforma-se em dor crônica. Aí, a dor deixa de ser sinal e vira, ela mesma, problema, prejudicando o trabalho, as atividades diárias, a independência e a vida familiar e afetiva.

    Infelizmente, podemos dizer que a dor no Brasil ainda é subtratada. Uma pesquisa realizada pela Sociedade Brasileira para o Estudo da Dor traz dados alarmantes sobre a situação em nosso país. Ela indica que 37% da população sofre de dor crônica — a média mundial é 35%. Holanda, Japão, Austrália e Canadá, para citar algumas nações, ficam em torno de 20%. As dores mais recorrentes aqui são nas costas (as lombalgias), de cabeça e aquela relacionada ao câncer.

    O trabalho mostra ainda o índice de brasileiros que enfrentam a dor por região: 36% no Norte, 28% no Nordeste, 24% no Centro-Oeste, 38% no Sudeste e 42% no Sul.

    Em meio a esse cenário, em que muitas pessoas ficam desassistidas, existe a possibilidade de explorarmos ainda mais o potencial das chamadas práticas integrativas e complementares a fim de controlar ou minimizar as dores. Falamos de técnicas que visam reequilibrar corpo e mente do indivíduo, suavizar sintomas e devolver qualidade de vida.

    No contexto da dor, entre diversas abordagens, vou me concentrar aqui nos efeitos e nas aplicações da massagem terapêutica, que pode ser definida como a manipulação manual dos tecidos moles do corpo para aprimorar a saúde e o bem-estar em geral.

    A massagem terapêutica não deve ser confundida com uma massagem relaxante comum. A ideia, nesse caso, é realizar movimentos que afetam positivamente o organismo, promovendo relaxamento muscular, melhorando a circulação local, reduzindo o estresse e criando uma sensação de conforto.

    Existem pesquisas com essa terapia em pelo menos seis tipos de dor. Vamos resumir os achados e os benefícios na prática.

    1. Dor lombar: o desconforto nas costas é a queixa mais comum da população mundial. Já existem evidências de que a massagem terapêutica não só diminui a dor no local, mas também reduz a incapacidade decorrente dela e alivia a ansiedade e a depressão entre quem tem o problema.

    2. Fibromialgia: trabalhos científicos indicam que a terapia com massagem pode integrar o tratamento dessa síndrome, marcada por dores espalhadas pelo corpo. Além de reduzir a dor em si, observa-se a diminuição de fadiga e rigidez, bem como ganhos ao bem-estar mental.

    3. Dor pós-operatória: esse tipo de incômodo após uma cirurgia pode complicar a recuperação, prolongar a permanência no hospital e ainda interferir no retorno do paciente às atividades do cotidiano. Já temos bons indícios de que a massagem terapêutica diminui a intensidade e a frequência da dor nessas circunstâncias.

    4. Dor de cabeça: a massagem se destina particularmente às dores do tipo tensional, consideradas, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames dos Estados Unidos, a versão mais prevalente. Estudos revelam que essa abordagem minimiza a percepção, a frequência, a duração e a intensidade da dor.

    5. Artrite e artrose: pesquisas apontam que sessões de uma hora de massagem sueca (uma das variações da massagem terapêutica) uma vez por semana trazem melhoras significativas a pessoas com o desgaste no joelho. Também existem testes bem-sucedidos com pacientes enfrentando artrite reumatoide, distúrbio autoimune que afeta as juntas. A massagem melhora a mobilidade e a dor nos membros.

    6. Dor no câncer: a massagem terapêutica é vista de forma promissora no controle da dor, da fadiga e da ansiedade em pessoas com câncer. A conclusão vem de uma meta-análise — uma extensa revisão de estudos — conduzida pelo Instituto Samueli, nos Estados Unidos, com o suporte da Associação Americana de Massagem Terapêutica. Os dados disponíveis atualmente mostram que a dor no câncer é altamente comum: em alguns tipos da doença, mais da metade dos pacientes avaliados tem esse sintoma. Dessa forma, precisamos pensar em maneiras de tratar a dor e angariar mais qualidade de vida durante o tratamento oncológico.

    Podíamos ficar um bom tempo discutindo os resultados de novos estudos com o uso da massagem para tratar a dor. O ponto em comum, refletido em um experimento com enfermeiras que recebiam massagem em sua jornada de trabalho, é que há uma melhora tanto em parâmetros como estresse, insônia e fadiga, como também em sintomas físicos como tensão e dor na cabeça, nos ombros…

    Dentro do conceito atual de tratar de forma cada vez mais integrada o paciente, devemos prestar atenção nas descobertas da ciência e pensar em alocar melhor recursos tendo em vista o bem-estar do indivíduo. Nesse sentido, a manipulação do corpo, em paralelo a um trabalho com as condições emocionais, soma pontos valiosos à recuperação e à manutenção da qualidade de vida.

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  • O clareamento dental está na moda. E um dos tratamentos para deixar os dentes brancos que tem feito enorme sucesso entre os brasileiros é o carvão ativado.

    Indica-se passar o pó preto, vendido principalmente pela internet, de uma a duas vezes ao dia para ver os dentes reluzirem em até duas semanas. Parece ótimo, né? Só que a estratégia não é encarada com bons olhos pelos especialistas.

    “Não foram realizados testes e não existem protocolos publicados na literatura específica que orientem seu uso”, informa o odontologista Mario Sergio Giorgi, presidente da Câmara Técnica de Dentística do Conselho Regional de Odontologia de São Paulo (Crosp).

    Além de não existir evidência científica para embasar a compra do produto, há riscos associados à sua aplicação. Isso porque o clareamento que ele provoca seria causado pela remoção de detritos e de parte do esmalte dentário.

    “O carvão mineral é extremamente corrosivo e abrasivo. Ele desgasta a superfície onde entra em contato”, resume o odonto Camillo Anauate Netto, também da Câmara Técnica de Dentística do Crosp. Esse desgaste levaria ao surgimento de sensibilidade e dor.

    “Fora que, se o paciente tiver restaurações estéticas, elas podem sofrer pigmentação ao entrar em contato com o carvão ativado”, acrescenta Giorgi.

    Para clarear o dente com segurança

    Segundo Netto, há duas formas de clareamento clássicas: a caseira e a de consultório. No primeiro caso, recorre-se ao chamado peróxido de carbamida, que tem baixo poder de oxidação. Ele é aplicado pelo próprio paciente, em casa.

    O produto é colocado em um molde que se encaixa nos dentes do indivíduo – essa peça é produzida pelo cirurgião-dentista em seu consultório. “A aplicação é indicada duas vezes ao dia, após a escovação, durante duas a três horas”, ensina Netto.

    á o clareamento de consultório é à base de peróxido de hidrogênio, três vezes mais forte que o de carbamida. “Esse tratamento é mais rápido: pode ser finalizado em duas ou três sessões”, conta o especialista do Crosp.

    Dependendo de fatores como rapidez necessária, idade dos dentes e sensibilidade, ainda há a possibilidade associar as duas modalidades de procedimentos.

    “O clareamento tem que ser encarado com muito cuidado. Se não orientado, pode trazer consequências graves em médio e longo prazo, como dor e até perda da vitalidade dental”, reforça Netto.

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  • Uma dúvida comum, ainda mais durante o Novembro Azul, é sobre qual médico deve fazer o toque retal para diagnosticar o câncer de próstata. Às vezes, vemos alguém falando que foi ao coloproctologista, fez o exame de toque e a próstata estava bem. Mas é preciso ficar claro que quem deve fazer essa avaliação visando um tumor maligno na glândula é o urologista.

    Porém, os médicos das duas especialidades podem realizar o toque no reto. O coloproctologista visa diagnosticar os problemas do reto e do ânus, como hemorroidas, fissuras, fístulas e também cânceres do reto e do canal anal. Já o urologista recorre ao método para, através da parede do reto, analisar o tamanho e a superfície da próstata.

    Ou seja, embora ambos façam o toque, cada um está buscando informações distintas. Inclusive, as posições de exame são diferentes.

    O câncer do urologista. E o do coloproctologista

    O tumor maligno da próstata é o segundo tipo mais comum em homens brasileiros, só perdendo para os da pele. Como a maior parte dos cânceres, o da próstata é melhor tratado no princípio. Quanto mais cedo iniciar o tratamento, maior a taxa de cura e menores os efeitos colaterais.

    A maioria dos cânceres da próstata é diagnosticada pelo rastreamento com o antígeno prostático específico (PSA) no sangue ou durante o exame de toque retal feito pelo urologista. Na fase inicial, essa doença não costuma dar sintomas.

    Por isso, o importante é fazer acompanhamento regular com o médico urologista, iniciando em torno de 50 anos, ou até mais cedo se o seu pai, avôs ou tios tiveram tumores malignos nessa glândula antes de 65 anos de idade.

    Lembre-se, no entanto, que o Novembro Azul alerta sobre a saúde do homem de uma forma total e que fazer um checkup da sua saúde é importante. Digo isso para agora propor um olhar para a coloproctologia.

    Nela, o câncer colorretal carrega uma incidência alta em todo o mundo. O que pode diminui-la? A adesão a uma vida saudável, com exercícios físicos regulares, bons hábitos alimentares e abolição do tabagismo.

    Junto a isso tem sido recomendado também o rastreamento para ambos os sexos, com a realização da colonoscopia pelo coloproctologista. O exame consiste na introdução de um tubo flexível acoplado a uma câmera para examinar o intestino por dentro. Caso seja encontrado algum pólipo (lesão benigna que pode dar origem ao câncer), ele é removido na hora, durante o procedimento.

    Recomenda-se iniciar o rastreamento do câncer colorretal para pessoas da população geral, com risco médio, aos 45 ou 50 anos. Aqueles com risco elevado, que tenham parentes com história de tumores do tubo digestivo ou que apresentem sintomas como sangramento ou alteração do hábito intestinal, devem iniciar antes.

    Lembre-se de realizar periodicamente seus exames de saúde. Nossa vida deve vir em primeiro lugar.

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  • Pré-diabetes não é pré-doença.E novidades do Congresso Europeu de Diabetes de 2018, realizado em Berlim (Alemanha), deixam isso bem claro. O endocrinologista Carlos Eduardo Barra Couri, da Universidade de São Paulo em Ribeirão Preto, acompanhou as novidades que estão sendo discutidas por lá sobre o tratamento das pessoas que estão com a glicemia alterada, mas ainda não são caracterizadas como diabéticas.

    No vídeo abaixo, ele revela que o uso de ao menos um remédio no pré-diabetes deve ser considerado. Às vezes, até mais de um.

    E não para por aí. Couri ainda destaca que, para os pacientes que já tem diabetes tipo 2, o foco principal do tratamento deve ser o coração. Dê uma olhada:

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  • Como você já deve ter lido neste espaço, o diabetes tipo 2 é uma doença crônica cujo tratamento é usualmente feito com medicamentos de uso oral e mudanças no estilo de vida (alimentação saudável, exercícios regulares…). O ponto que muitos se esquecem é que falamos de um problema de saúde progressivo, ou seja, com o passar do tempo o pâncreas vai perdendo sua capacidade de produzir insulina, o hormônio que permite à glicose virar combustível para as células. Daí se torna necessária a utilização de mais medicamentos a fim de controlar o açúcar no sangue… Até um momento em que é preciso repor a tal da insulina.

    Apesar de sua enorme importância, as injeções desse santo hormônio ainda suscitam vários mitos e preocupações. Alguns pacientes diabéticos precisam, de fato, recorrer a duas, três, quatro aplicações ao dia para atingir níveis adequados de glicose. E, em geral, esse processo é acompanhado de muitas picadinhas nos dedos que permitem acompanhar, por meio do glicosímetro, como andam as taxas de açúcar no sangue.

    Pois bem, em 2018 tivemos um enorme avanço na insulinização voltada ao diabetes tipo 2. Houve o lançamento de uma insulina sintética de longa duração misturada com outro hormônio sintético, o GLP-1, na mesma caneta de aplicação. O GLP-1 é uma substância naturalmente produzida no corpo humano pelo intestino e tem várias ações: ajuda a regular a oferta de glicose ao longo dia, inclusive durante as refeições, reduz o risco de hipoglicemia, modula o apetite e o peso…

    A indústria farmacêutica já fabrica há alguns anos moléculas que imitam o GLP-1 orgânico (é a classe de medicamentos injetáveis batizada de análogos de GLP-1). A grande sacada agora, dos laboratórios Novo Nordisk e Sanofi, foi fazer a união, dentro de uma mesma caneta de aplicação, da insulina e desse outro hormônio. Com isso, o paciente precisa apenas aplicar o remédio e medir a glicose na ponta do dedo uma única vez ao dia. Menos medições de glicemia, menos picadas de insulina.

    Os resultados dos estudos com as soluções de ambas as companhias mostram que os pacientes conseguem atingir ótimo controle do diabetes, com melhor qualidade de vida e menor risco de hipoglicemias e ganho de peso. No geral, usa-se uma dose de insulina bem inferior à dos tratamentos disponíveis até então. Em poucas palavras, a medicina está aperfeiçoando ferramentas para domar o diabetes tipo 2 com mais conforto e bem-estar.

    No século 21, já não faz mais sentido temer a insulinização. Em pesquisa recente que conduzimos junto a SAÚDE e a área de Inteligência de Mercado do Grupo Abril, observamos que 24% dos diabéticos tinham como uma de suas principais preocupações o medo da insulina. Precisamos conscientizar as pessoas da importância desse hormônio quando indicado pelo médico. A insulina pode fazer toda a diferença na qualidade e na expectativa de vida dos indivíduos com diabetes.

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  • A dor e a queimação, sintomas típicos da gastrite, são consequência de uma inflamação nas paredes internas do estômago. E qual a causa disso?Pesquisas mostraram que a maioria dos episódios desse problema é provocado por uma bactéria, a Helicobacter pylori. Esse micro-organismo se instala abaixo da camada de muco do estômago e vai liberando a urease, uma enzima capaz de mudar o pH das áreas próximas.

    A multiplicação desenfreada desse agente infeccioso gera uma reação inflamatória. Se as células de defesa não conseguem conter o avanço, a mucosa que protege as paredes do estômago é corroída – e o órgão então sofre diretamente a ação do ácido gástrico, dando origem à ardência.

    A H. pylori pode contaminar água e alimentos, mas o principal meio de transmissão é de pessoa para pessoa. Ainda assim o fato é que muita gente carrega esse inimigo, mas não sofre com suas consequências.

    Alguns fatores, ou uma associação deles, também desencadeiam a irritação: alimentação inadequada, abuso de remédios (sobretudo anti-inflamatórios), e consumo exagerado de bebida alcoólica. O estresse é outro componente importante na origem das crises de gastrite: em situações de tensão, nosso organismo aumenta a liberação de cortisol e de adrenalina, hormônios que, por sua vez, elevam a fabricação de ácido pelo estômago.

    Sinais e sintomas

    – Dor de barriga

    – Sensação de queimação no estômago

    – Enjoo

    – Falta de apetite

    – Perda de peso

    Fatores de risco

    – Predisposição genética

    – Consumo excessivo de alimentos gordurosos e ácidos

    – Abuso de anti-inflamatórios

    – Estresse

    – Consumo exagerado de bebida alcoólica

    – Ingestão excessiva de itens com cafeína

    – Tabagismo

    – Doença de Crohn

    A prevenção e a alimentação

    Diminuir o consumo de alimentos que aumentam a acidez do estômago, como comidas picantes, álcool e café, é o caminho indicado para atenuar o ataque às paredes do estômago. Alimentos mais gordurosos, que exigem mais quantidade de ácido para serem digeridos, também entram na lista dos desencadeadores da gastrite. Cuidado também com o leite puro, que estimula a secreção de suco gástrico.

    Só tenha em mente que, dependendo da severidade, do tempo sem crise e de questões individuais, é possível ingerir esses alimentos com moderação. Discuta isso com um profissional de saúde.

    Ficar muito tempo em jejum é outro perigo. Sem alimentos na barriga, o ácido gástrico se acumula e começa a lesionar o estômago. Vale, portanto, fracionar as refeições. E comer devagar. A mastigação, como primeira fase da digestão, poupa os esforços do estômago.

    Além disso, quem fuma tem mais este motivo para tentar abandonar o cigarro. O vício aumenta a produção de ácido no estômago e, dessa forma, favorece a queimação.

    Por fim, fuja da automedicação: o uso de anti-inflamatórios sem receita e sem as devidas orientações do médico também contribui para o aparecimento das crises estomacais.

    O diagnóstico

    Sentir dores no estômago uma vez ou outra não significa que a pessoa tem gastrite. Agora, se os sintomas se arrastam por duas semanas, é melhor consultar um gastroenterologista.

    O médico irá solicitar a realização de uma endoscopia. Nesse exame, feito com o paciente sob efeito de sedativo, uma microcâmera desce pela boca até o estômago, e as imagens registradas mostram se há inflamação na mucosa do órgão.

    Para confirmar se o problema foi causado pela bactéria H. pylori, durante a endoscopia é feita uma biópsia. A análise do material revela se o micro-organismo está alojado por ali.

    O tratamento

    Controlar a alimentação é fundamental para aliviar o mal-estar digestivo, mas nem sempre uma dieta equilibrada basta. Para combater a inflamação já instalada, o médico pode receitar antibióticos, além de antiácidos para atenuar os sintomas.

    Nos casos em que a H. Pylori é a causa da gastrite, às vezes só um revezamento de antibióticos consegue dar fim ao problema. Isso porque essa bactéria é muito resistente.

    Ao término do tratamento, o especialista pode recomendar outro exame para confirmar se o micro-organismo foi eliminado de vez. Esse teste detecta a presença a H. Pylori pelo ar expelido dos pulmões. Se o resultado der negativo, significa que foi exterminada. Caso contrário, é preciso tomar novas medidas contra ela.

    Ao longo do tratamento, é preciso ficar longe de determinados alimentos. Até que a regeneração do estômago seja completa, deve-se evitar refrigerantes, águas gasosas e sucos cítricos. Chocolates, balas e doces também ficam de fora do cardápio – o açúcar fermenta na barriga e, para piorar, estimula a liberação de ácido clorídrico.

    Uma vez que a causa da gastrite sai de cena, seja ela qual for, a pessoa fica curada em no máximo três semanas. Esse é o prazo necessário para o estômago recuperar suas rugosidades naturais, destruídas pela agressão.

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  • Setembro, também conhecido como o Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística, trouxe uma ótima notícia para os brasileiros com essa doença: a chegada no Brasil do remédio Kalydeco, da farmacêutica Vertex, que melhora bastante a vida de parte dos pacientes. Meses antes, outro medicamento – o Orkambi, da mesma empresa – também havia sido aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para outros subtipos da enfermidade. Para abordar essas novidades, precisamos antes explicar o que é a doença, quais seus sintomas e como era o tratamento antes.

    O que é fibrose cística?

    Ela é uma doença rara, que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo. Por defeitos no gene CFTR, o paciente praticamente não fabrica uma proteína, também chamada de CFTR, ou a gera com diferentes defeitos. E daí?

    “Essa proteína é fundamental na liberação de água das células para a produção de secreções do corpo”, explica Rodrigo Athanazio, pneumologista e parceiro do Instituto Unidos Pela Vida, uma organização focada na fibrose cística. Isso, por sua vez, faz com que diferentes líquidos originados pelo organismo, do catarro (muco) ao suor, fiquem mais espessos do que o normal.

    A questão é que essas mudanças nas secreções do organismo provocam diferentes repercussões pelo corpo. Uma das mais graves atinge os pulmões: 80% dos indivíduos com fibrose cística morrem por complicações nesse órgão, segundo Athanazio.

    Isso porque o espessamento do muco facilita infecções graves e uma inflamação que danifica os pulmões, o que, com o tempo, afeta demais a respiração. Aliás, o catarro mais viscoso típico da fibrose cística também favorece sinusites de repetição nos seios da face.

    O pâncreas é outra parte do corpo muito atingida. Para quem não sabe, essa estrutura gera diferentes enzimas digestivas, que ajudam a quebrar os alimentos e aproveitar os nutrientes. Ocorre que as alterações dessa doença culminam em danos a esse órgão e comprometem o seu trabalho.

    Resultado: logo na infância, a criança não consegue digerir alimentos, causando desnutrição e atraso no desenvolvimento. Daí porque, mesmo se não diagnosticada antes com exames, essa doença tende a ser flagrada ainda nos primeiros anos de vida. Entretanto, é possível que quadros, digamos, mais leves só sejam detectados na fase adulta.

    Tem mais. Embora seja uma consequência menos comum, a fibrosa cística pode injuriar o fígado em cerca de 5% dos casos, eventualmente levando a uma cirrose.

    Não há prevenção para esse transtorno, até porque ele é puramente genético. “A pessoa só vai desenvolver a fibrose cística se herdar genes CFTR defeituosos tanto do pai quanto da mãe”, esclarece Athanazio. É o que os especialistas chamam de uma doença autossômica recessiva.

    Sintomas e sinais

    • Infecções de repetição nas vias respiratórias
    • Falta de ar
    • Tosse crônica
    • Desnutrição
    • Perda de peso
    • Dor abdominal
    • Diarreia amarelada, gordurosa e com odor forte
    • Sinusite
    • Fadiga
    • Desenvolvimento atrasado na infância

    Diagnóstico

    Uma das particularidades da fibrose cística é afetar as glândulas sudoríparas, que geram suor. Com isso, esse líquido fica especialmente salgado. Tanto que muitas mães sentem esse gosto ao beijarem seus pequenos – ao ponto de essa chateação ganhar o apelido de “doença do beijo salgado”.

    Mas o que isso tem a ver com o diagnóstico? “Nós temos um teste que dosa a presença de cloro no suor. Se sua concentração é muito elevada em duas avaliações, confirmamos a presença da fibrose cística”, informa Athanazio.

    Há também exames genéticos que identificam aquelas mutações no gene CFTR. Contudo, a verdade é que o teste do suor é bastante confiável (e menos custoso).

    “Porém, é importante dizer que, desde 2014, o teste de pezinho deveria incluir a triagem para a fibrose cística”, complementa Athanazio. Em outras palavras, aquela gotinha de sangue tirada do calcanhar do seu bebê na maternidade já levantaria suspeitas para esse problema – converse com os profissionais do hospital para checar essa questão. E a detecção precoce é fundamental para um tratamento efetivo.

    Tratamento

    Chegamos, enfim, às maneiras de contra-atacar essa doença. Antes da criação do Kalydeco e do Orkambi, a estratégia era basicamente controlar as consequências da fibrose cística.

    Se o pâncreas não produz enzimas digestivos direito, o sujeito engole cápsulas com essas moléculas durante a refeição. Para evitar o acúmulo de muco nos pulmões, ele se submete a inalações com substâncias específicas, que ajudam a tornar essa secreção mais fluida. Sessões de fisioterapia respiratória e uso de antibióticos para conter as infecções também são bem comuns.

    “O que esses novos medicamentos fazem é agir na doença em si. É como se eles reparassem aquela proteína defeituosa”, contextualiza o pneumologista Rodrigo Athanazio. Aí, as secreções corporais se tornam menos espessas, o que alivia os sintomas e, em tese, diminuiria o ritmo de progressão da doença.

    No Brasil, ambas as drogas estão indicadas a partir dos 6 anos de idade. Já nos Estados Unidos, são aprovadas inclusive para maiores de 2 anos. “E há estudos com pacientes ainda menores. Existe a perspectiva de, com a evolução dos estudos, talvez oferecer esse tipo de remédio pouco tempo depois do nascimento”, afirma Athanazio.

    O tratamento precoce evita danos irreversíveis da fibrose cística. Por serem novos, ainda não dá pra saber se esses medicamentos aumentarão a expectativa de vida dos enfermos, hoje estimada em 44 anos. “Mas temos evidências iniciais que apontam nesse sentido”, adianta Athanazio.

    Ainda assim, é crucial ressaltar que essa nova classe de medicações não vai dispensar o manejo das consequências da fibrose cística. Mais do que isso, ela ainda não é aplicável a todos os acometidos por ela.

    Veja: o Kalydeco é eficaz para um conjunto de mutações do gene CFTR comuns a não mais do que 5% das pessoas com fibrose cística. O Orkambi, por sua vez, mira outro subgrupo de alterações no DNA, que correspondem a mais ou menos 20% do total de brasileiros com a doença. A boa notícia é que vários outros fármacos modernos estão sendo experimentados e podem, no futuro, ampliar o acesso.

    Na linha de complicações, ambas as drogas não devem ter um preço barato por aqui. O processo de definição do custo ainda está sendo finalizado na Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos, porém, nos Estados Unidos, o tratamento anual fica em torno de 150 mil dólares. E, sim, os comprimidos precisam ser ingeridos pelo resto da vida.

    “A expectativa é, com o tempo, pressionar o SUS para incorporar esses remédios”, diz Athanazio.

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  • Testes genéticos são exames que permitem identificar, por meio da análise do nosso DNA, um maior risco ou propensão a determinadas doenças. Em oncologia, os testes genéticos podem ser usados para diagnóstico de câncer hereditário ou do risco de desenvolver tumores. É importante esclarecer que todo câncer é resultado de alteração genética, isto é, o câncer é uma doença genética, porém, um percentual pequeno é hereditário.

    O câncer hereditário é causado por uma mutação genética que o paciente carrega no DNA de suas células. Essa mutação está presente em parte das células germinativas do pacientes, isso é nos gametas, e pode passar para seus descendentes. Isso quer dizer que os descentes que herdam a mutação estão em risco de desenvolver tumores. Há varias síndromes genéticas de câncer hereditário já descritas, incluindo as que afetam as mamas, os ovários, os intestinos, a pele, entre outros órgãos.

    Os aspectos clínicos mais comuns para se suspeitar de uma síndrome de câncer hereditário são: o diagnóstico em idade mais jovem do que a idade de aparecimento daquele tipo de tumor, vários tumores no mesmo indivíduo ou câncer em várias gerações da família. Para se confirmar a suspeita de um câncer hereditário, há necessidade do individuo ser submetido a um teste genético.

    Para algumas síndromes genéticas o resultado positivo de uma mutação patogênica em genes já conhecidos pode ajudar o médico a traçar medidas de prevenção para evitar o surgimento do câncer e também medidas de rastreamento diferenciadas da população em geral para diagnosticar o tumor nos estágios mais iniciais quando são mais passíveis de cura.

    Quem se beneficia na prática

    Dos anos 1990 para cá, tivemos avanços expressivos no conhecimento sobre genética desencadeados pelos avanços nas tecnologias de sequenciamento, o que hoje nos permite realizar exames genéticos com maior precisão e rapidez e menor custo. No entanto, a facilidade no acesso não significa que os testes genéticos devem ser solicitados para todas as pessoas. As indicações são baseadas em diretrizes nacionais e internacionais que são revisadas periodicamente.

    Assim, o médico, suspeitando de câncer hereditário, deve encaminhar o paciente para os médicos oncogeneticistas, que estão capacitados a estimar o risco de síndrome genética e solicitar os testes genéticos mais adequados.

    É importante destacar que esse tipo de teste envolve questões emocionais importantes, sendo crucial que o indivíduo tenha acesso ao aconselhamento genético pelo oncogeneticista. Esse profissional vai explicar o que é o teste, como ele é feito e quais suas limitações. Também vai abordar a grande possibilidade de não se detectar a causa genética, as consequências de um resultado positivo para uma mutação patogênica, o risco dos descendentes herdarem a mutação, as medidas preventivas e medidas de vigilância diferenciadas para diagnóstico precoce, entre outros aspectos. Em resumo, o oncogeneticista fornece um suporte geral para que as informações colhidas do quadro clínico e do exame genético a ser realizado sejam devidamente contextualizadas e dúvidas e expectativas sejam esclarecidas.

    Outro aspecto importante é que o teste genético pode ser feito em pessoas com câncer ou em pessoas sem câncer. O mais comum e de maior benefício para a família é realizar o teste no paciente com câncer e, no caso de ser positivo, recomendar avaliação da mutação identificada para os outros membros da família.

    Em geral, os testes genéticos conseguem identificar a causa genética (uma mutação patogênica) somente em uma pequena porcentagem dos casos. Portanto, a ausência de mutação patogênica nos genes investigados não significa que a pessoa não tenha um câncer hereditário e/ou risco aumentado para desenvolver tumores. É possível que existam mutações em outros genes não investigados no teste realizado ou em outros genes ainda não associados com a síndrome genética suspeita.

    Os ganhos para o paciente

    A realização bem indicada de um teste genético é capaz de trazer ganhos importantes em termos de prevenção, detecção e tratamento para algumas síndromes. A detecção de uma mutação patogênica nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, que são os genes mais importantes associados com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários, permite tomar condutas que reduzem significativamente o risco da doença, como rastreamento diferenciado e mais frequente por meio de exames de rotina, bem como intervenções preventivas (como a cirurgia de retirada das mamas e dos ovários). Todas as decisões, é claro, têm de ser discutidas entre médico e paciente.

    Ficou famoso, o caso da atriz americana Angelina Jolie, portadora de uma mutação no gene BRCA1. A atriz, com episódios de câncer na família característicos da síndrome, realizou um teste genético e obteve resultado positivo para a mutação em BRCA1, tomando a decisão de adotar medidas preventivas como cirurgias para extrair as mamas e os ovários, uma vez que a probabilidade de ter a doença nesses órgãos era alta. Com o procedimento, a atriz diminuiu o risco de câncer nesses órgãos a níveis menores que a população de mulheres sem mutações nos dois genes citados.

    Existem medicações aprovadas para pacientes com um tipo específico de câncer de ovário e que são portadores de mutação em BRCA1 ou BRCA2. A terapia é denominada anti-PARP e bloqueia um sistema de reparo de DNA existente nas células. Células do tumor de ovário de mulheres com mutação patogênica em um dos dois genes BRCA1 e BRCA2 apresentam maior sensibilidade ao tratamento com essa terapia, mostrando maior benefício para essas mulheres.

    É importante também comentar que, para várias outras síndromes de câncer hereditário, medidas de prevenção de diagnóstico precoce não estão bem estabelecidas e muitos esforços tem sido direcionados para ajudar nesse aspecto.

    Outros testes genéticos para escolher o tratamento do câncer

    O mapeamento das alterações genéticas em alguns tumores já são de grande utilidade clínica para ajudar na definição das melhores terapias. O sequenciamento massivo de tumores tem ajudado nas descobertas das suas alterações genéticas mais frequentes, auxiliando o mapeamento das vias gênicas que estão alteradas no tumor. Esses achados subsidiam o desenho de terapias para bloquear as vias alteradas e também a definição daquelas mutações que conferem sensibilidade ou resistência a essas terapias.

    Assim, testes genéticos em DNA tumoral já são realizados para vários tipos de tumor, por exemplo, casos específicos de câncer de pulmão, de ovário, de intestino, entre outros. Algumas terapias só devem ser prescritas para tumores que apresentam certas alterações genéticas.

    Estudos científicos

    Em nosso laboratório, estamos envolvidos em novas descobertas na área de genética e genômica e também na transferência para a clínica de testes genéticos e genômicos que apoiam o diagnóstico de síndromes genéticas e identificam alterações gênicas que guiam uma conduta terapêutica personalizada. Temos linhas de pesquisa dedicadas a síndromes hereditárias de tumores, visando caracterizar variantes genéticas na população brasileira nos genes já conhecidos, e também, linhas de pesquisa para desvendar outros genes, ainda não conhecidos, associados a elas. Dados da nossa população vindos das duas abordagens são particularmente importantes para contribuirmos com o conhecimento de variantes genéticas de risco ou benignas da população brasileira, que difere das populações mais conhecidas geneticamente, como a americana e europeia.

    Além disso, desenvolvemos pesquisas genômicas em tumores para descobrir as vias genicas que estão ativadas ou inativadas, contribuindo, assim, com a compreensão dos aspectos genéticos que subsidiam o aparecimento e a progressão do câncer.

    *Dra. Dirce Maria Carraro é chefe do Laboratório de Genômica e Biologia Molecular do Centro Internacional de Pesquisa (CIPE) e responsável pelo Laboratório de Diagnóstico Genômico do A.C.Camargo Cancer Center.

    Pioneirismo

    O A.C.Camargo Cancer Center é pioneiro no estabelecimento de testes genéticos no diagnóstico de síndromes genéticas e para guiar tratamento. A transferência dos testes genético para a rotina clinica iniciou em 2010 e vem se aprimorando constantemente.

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  • Acompanhar a evolução do câncer em tempo real é apenas uma das vantagens da biópsia líquida. “O método nos permite atualizar a terapêutica periodicamente, já que sinaliza mutações tumorais relacionadas com a resposta ao tratamento”, diz o oncologista clínico Celso Abdon de Mello, do A.C.Camargo Cancer Center, centro de referência do método no país.

    Para realizar o exame, é preciso uma amostra de sangue do paciente. Entram em cena, então, tecnologia de ponta e o olhar de especialistas que analisam o material desprendido do tumor, presente na corrente sanguínea. “Pode ser a própria célula, o DNA livre ou ainda vesículas do tumor”, explica a farmacêutica bioquímica Ludmilla T. Domingos Chinen, pesquisadora no A.C.Camargo Cancer Center.

    A leitura de tais componentes traz informações sobre o perfil genético do tumor e flagra biomarcadores, proteínas específicas capazes de apontar ao expert qual o melhor tratamento e também apoiar na identificação de recidiva e metástase.

    No Brasil, a biópsia líquida é voltada ao monitoramento da doença, especialmente em tumores de pulmão. Já nos Estados Unidos, foi aprovada para acompanhamento em câncer de mama, colorretal e próstata. Mas a expectativa é que em breve seja uma arma no diagnóstico primário do câncer.

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