• Faz tempo que a humanidade se queixa das varizes. O primeiro registro que se conhece delas está estampado numa estátua de mármore feita quatro séculos antes de Cristo e encontrada em escavações nas proximidades de Atenas, dentro de um santuário construído em homenagem ao herói Amynos. A imagem, hoje guardada no Museu Nacional de Arqueologia da Grécia, retrata um homem segurando uma perna com veias dilatadas e tortuosas. A peça representa o agradecimento de um paciente após um tratamento bem-sucedido.

    Passados mais de dois milênios desde que a obra foi esculpida, as varizes continuam incomodando muita gente — e quem mais se queixa hoje são as mulheres. Estatísticas da Sociedade Brasileira de Angiologia e de Cirurgia Vascular (SBACV) indicam que 38% dos adultos convivem com ela.

    No público feminino, o número é ainda maior: 45% apresentam a condição. Entre as pessoas com 70 anos, 70% têm algum grau do quadro conhecido por insuficiência venosa crônica.

    Mas por que as varizes são tão corriqueiras? A culpa é da própria evolução da nossa espécie. Quando o ser humano passou a adotar a postura ereta e a andar apenas com os pés, ficou bem mais difícil levar o sangue das pernas de volta ao coração — imagine o esforço que é vencer a gravidade e fazer o líquido vermelho subir ao peito! “Com o tempo, as veias ficam debilitadas e deixam de cumprir seu papel”, explica o cirurgião vascular Nelson Wolosker, do Hospital Israelita Albert Einstein, na capital paulista.

    Mas engana-se quem pensa que o alargamento desses tubos nos membros inferiores seja apenas um impedimento para vestir short, maiô ou biquíni. Diversos estudos demonstram que o fenômeno está por trás de repercussões mais sérias à saúde.

    Uma pesquisa do Hospital Memorial Chang Gung, em Taiwan, por exemplo, acaba de confirmar que as varizes aumentam em cinco vezes o risco de trombose venosa, a formação de um coágulo nos vasos sanguíneos profundos.

    O trabalho, publicado no prestigiado periódico científico The Journal of American Medical Association, analisou os registros de 425 mil cidadãos da ilha asiática. Metade do grupo penava com as varizes, enquanto a outra parcela vivia livre delas. A investigação revela que ter o quadro dobra a probabilidade de um indivíduo sofrer uma grave embolia — quando um trombo sanguíneo se solta da periferia do corpo e vai parar lá nos pulmões, por exemplo.

    Por mais que esse elo já estivesse estabelecido pela ciência, ele não havia sido confirmado por um levantamento com números tão expressivos. A boa notícia é que os episódios de tromboembolismo pulmonar provocados pelas varizes não acontecem com tanta frequência.

    “Por outro lado, existem outras complicações mais comuns, como a inflamação dessas veias e o aparecimento de úlceras na pele, que são dolorosas e de difícil cicatrização”, diz o cirurgião vascular Gilberto Narchi, do Hospital do Coração, em São Paulo. Ainda bem que dá pra intervir muito antes de a situação ficar desse jeito.

    Quem precisa ficar atento às varizes

    O primeiro passo para driblar essa série de enrascadas — e, claro, botar a roupa de banho sem neura — é ficar de olho nas pernas, principalmente a partir dos 30 anos de idade. Geralmente, as varizes se manifestam por meio de manchas verdes ou roxas, que se expandem aos poucos. Outras pistas frequentes são o inchaço e a sensação de peso nos pés ao final do dia.

    “A doença começa muito antes dos sintomas, então é importante procurar um profissional o mais cedo possível”, aconselha o angiologista Marcelo Moraes, diretor da SBACV.

    A atenção deve ser redobrada se você tem um parente próximo com o problema — a genética influencia bastante por aqui. Outros fatores bem conhecidos são o envelhecimento, o ganho de peso, o sedentarismo, o uso de terapias hormonais e duas ou mais gestações.

    Recentemente, um estudo da Universidade Stanford, nos Estados Unidos, acrescentou outro componente à lista, a altura. Numa análise genética de 413 mil voluntários, eles descobriram que, quanto mais alta a pessoa, mais costumeiras são as varizes.

    “Além de o caminho para bombear o sangue de volta ao coração ser mais longo, parece que há algo no DNA que relaciona o tamanho corporal com o desenvolvimento inadequado das veias”, especula a pesquisadora Alyssa Flores, coautora da investigação.

    De acordo com os médicos ouvidos por SAÚDE, as mulheres, mais sujeitas à intempérie, costumam marcar consultas com maior frequência e rapidez. Os homens, na contramão, deixam a coisa se arrastar por anos — por descuido ou por não reparar nos vasos irregulares em meio aos pelos das pernas.

    E olha que a detecção do problema não tem nada do outro mundo: o especialista faz o diagnóstico no próprio consultório. Ele ainda pode requisitar alguns exames complementares, como o ultrassom e o eco-doppler colorido, para determinar a gravidade e selecionar o melhor tipo de tratamento.

    Os principais causas das varizes

    Genética: Se você tem um familiar de primeiro grau com varizes, seu risco de desenvolvê-las também é alto.

    Hormônios: Remédios que mexem com o sistema hormonal chegam a alterar a integridade dos tubos sanguíneos.

    Obesidade: Os quilos extras sobrecarregam e pressionam os vasos responsáveis por transportar o sangue pelas pernas.

    Gestações: O crescimento do bebê no útero aperta as veias da pelve, o que repercute direto nos membros inferiores.

    Sedentarismo: Estimula o ganho de peso e deixa a panturrilha mirrada. Assim, o músculo não consegue realizar seu trabalho.

    Sexo: Mulheres sofrem mais com elas do que os homens. Parece que os hormônios têm um papel por aqui.

    Altura: Descoberta como fator de risco nos últimos meses, seu impacto ainda precisa ser mais bem estudado.

    Os tratamentos disponíveis

    As intervenções disponíveis para acabar com as varizes evoluíram muito e solucionam a chateação na maioria das vezes. A primeira escolha tende a ser a cirurgia convencional, utilizada há mais de 100 anos com segurança e eficácia. Por meio de pequenas incisões na pele, é possível extrair os vasos que estão doentes.

    Para quem busca alternativas menos invasivas, as técnicas de ablação por laser ou radiofrequência são uma boa pedida. “Introduzimos um cateter que gera um calor entre 120 e 400 ºC para destruir a veia com problema”, detalha o angiologista Arno Von Ristow, da Rede D’Or e da Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro.

    Outra saída bastante popular é a escleroterapia, que envolve a aplicação de uma substância com aspecto de espuma diretamente nas regiões afetadas. “Por meio de uma reação química, o vaso se inflama e se fecha, até desaparecer completamente”, resume o cirurgião vascular Marcelo Ruettimann Liberato, do Hospital São Rafael, em Salvador. São necessárias de duas a cinco sessões para completar o tratamento, que é feito em ambulatório, sem necessidade de internação ou anestesia.

    Tamanha facilidade fez com que a escleroterapia fosse incluída a partir de 2017 no Sistema Único de Saúde, o SUS. “Essa aprovação foi uma vitória para os milhares de indivíduos com insuficiência venosa crônica que estavam havia anos à espera de uma solução”, comemora Liberato, que coordenou um projeto-piloto com esse método na capital da Bahia.

    Só é preciso cuidado para não cair em ciladas: tem muito lugar suspeito oferecendo a escleroterapia por aí. “Não é uma coisa que você aprende num curso de fim de semana e faz indiscriminadamente”, avisa Moraes.

    A SBACV, aliás, iniciou uma campanha para alertar sobre os perigos dessa prática irregular. Se injetada de forma errada, a espuma pode causar alergias, infecções e até trombose. Para fugir dessas complicações, sempre procure o médico com a devida formação na área.

    Em resumo:

    Cirurgia: Geralmente é a primeira indicação, uma vez que pode ser realizada em várias veias de tamanhos e calibres distintos. A retirada não afeta em nada a circulação sanguínea, já que esses tubos doentes não cumpriam mais sua função. Apesar dos cortes pequenos, é necessário respeitar o repouso por alguns dias antes de retomar as atividades normais.

    Ablação: Trata-se de uma forma minimamente invasiva de queimar a parede interna dos vasos defeituosos por meio de raio laser ou radiofrequência. Como a operação usa cateteres, só é feita nos ductos maiores, como a safena, que vai da coxa até o meio da batata da perna. É necessário bastante cautela durante o procedimento para não lesar os nervos nas cercanias.

    Escleroterapia: A espuma do princípio ativo polidocanol irrita e destrói as células que compõem a veia. Com isso, o vaso danificado entra em colapso e some. Após algumas semanas, ele se transforma num cordão fibroso e acaba reabsorvido pelo corpo. A técnica é barata, simples e funciona nos quadros mais difíceis. O único porém é que 30% dos pacientes ficam com manchas na pele.

    E os vasinhos?

    Essas linhas arroxeadas parecidas com teias de aranha recebem o nome de telangiectasias. São veias bem menores que estão na derme e na epiderme. Elas não estão relacionadas a desajustes de saúde — o prejuízo é só estético mesmo.

    Quem tem muitas formações desse tipo deve ficar atento, pois é comum que as varizes apareçam em conjunto ou na sequência. Para secá-las, não carece de nada muito sofisticado: injeções de glicose administradas por um especialista dão conta do recado.

    Quando vira ferida

    As inflamações e úlceras na pele são um suplício. E estima-se que 1,5% dos brasileiros tenham essas feridas provocadas pela insuficiência venosa. É primordial seguir direitinho o tratamento com curativos e as recomendações de repouso para acelerar a recuperação.

    A importância do diagnóstico precoce

    Apesar de as opções cirúrgicas serem bastante confiáveis, nem sempre se recorre a elas logo de cara. Se diagnosticadas numa fase inicial, as varizes são manejadas de maneira conservadora, utilizando estratégias para que elas não progridam nem apresentem sintomas.

    Nesse sentido, a meia elástica é uma parceira para todas as horas. “Ela aperta alguns pontos específicos da perna com o objetivo de melhorar o retorno do sangue ao coração”, explica o angiologista Walter Campos Júnior, do Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo.

    O uso contínuo da peça reduz a dor e o inchaço ao final do dia. Ela está indicada tanto para casos recém-diagnosticados quanto para aquelas pessoas que já fizeram uma intervenção — em cerca de 20% das vezes, a doença retorna em outros vasos dos membros inferiores nos três anos seguintes.

    Existem ainda medicamentos da classe dos flebotônicos que dão uma força extra ao sistema circulatório. Os mais famosos deles são de origem fitoterápica, como a castanha-da-índia e a hamamélis. Esses produtos, cuja utilização pede sempre orientação médica, aumentam o tônus dos tubos sanguíneos e têm propriedades anti-inflamatórias e antioxidantes.

    Só não espere que façam milagres… “Eles não evitam o problema em si, mas aliviam queixas como o inchaço e a dor”, aponta Campos Junior.

    Não dá pra se esquecer também do papel da atividade física nesse contexto. “Movimentar e fortalecer a panturrilha e os demais músculos é essencial para aprimorar o fluxo sanguíneo”, ressalta o cirurgião vascular Tony Furuie, do Hospital Santa Cruz, na capital paulista. Isso sem contar o efeito do exercício na perda de peso — como vimos, a obesidade é um dos principais promotores da doença.

    Ao contrário dos gregos antigos, hoje em dia não há mais razão para esculpir estátuas a fim de mostrar um ideal de corpo ou celebrar a melhora das varizes. Nossas pernas podem (e devem!) ficar sempre livres, leves e soltas. A saúde e a autoestima vão agradecer.

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  • Setembro, também conhecido como o Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística, trouxe uma ótima notícia para os brasileiros com essa doença: a chegada no Brasil do remédio Kalydeco, da farmacêutica Vertex, que melhora bastante a vida de parte dos pacientes. Meses antes, outro medicamento – o Orkambi, da mesma empresa – também havia sido aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para outros subtipos da enfermidade. Para abordar essas novidades, precisamos antes explicar o que é a doença, quais seus sintomas e como era o tratamento antes.

    O que é fibrose cística?

    Ela é uma doença rara, que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo. Por defeitos no gene CFTR, o paciente praticamente não fabrica uma proteína, também chamada de CFTR, ou a gera com diferentes defeitos. E daí?

    “Essa proteína é fundamental na liberação de água das células para a produção de secreções do corpo”, explica Rodrigo Athanazio, pneumologista e parceiro do Instituto Unidos Pela Vida, uma organização focada na fibrose cística. Isso, por sua vez, faz com que diferentes líquidos originados pelo organismo, do catarro (muco) ao suor, fiquem mais espessos do que o normal.

    A questão é que essas mudanças nas secreções do organismo provocam diferentes repercussões pelo corpo. Uma das mais graves atinge os pulmões: 80% dos indivíduos com fibrose cística morrem por complicações nesse órgão, segundo Athanazio.

    Isso porque o espessamento do muco facilita infecções graves e uma inflamação que danifica os pulmões, o que, com o tempo, afeta demais a respiração. Aliás, o catarro mais viscoso típico da fibrose cística também favorece sinusites de repetição nos seios da face.

    O pâncreas é outra parte do corpo muito atingida. Para quem não sabe, essa estrutura gera diferentes enzimas digestivas, que ajudam a quebrar os alimentos e aproveitar os nutrientes. Ocorre que as alterações dessa doença culminam em danos a esse órgão e comprometem o seu trabalho.

    Resultado: logo na infância, a criança não consegue digerir alimentos, causando desnutrição e atraso no desenvolvimento. Daí porque, mesmo se não diagnosticada antes com exames, essa doença tende a ser flagrada ainda nos primeiros anos de vida. Entretanto, é possível que quadros, digamos, mais leves só sejam detectados na fase adulta.

    Tem mais. Embora seja uma consequência menos comum, a fibrosa cística pode injuriar o fígado em cerca de 5% dos casos, eventualmente levando a uma cirrose.

    Não há prevenção para esse transtorno, até porque ele é puramente genético. “A pessoa só vai desenvolver a fibrose cística se herdar genes CFTR defeituosos tanto do pai quanto da mãe”, esclarece Athanazio. É o que os especialistas chamam de uma doença autossômica recessiva.

    Sintomas e sinais

    • Infecções de repetição nas vias respiratórias
    • Falta de ar
    • Tosse crônica
    • Desnutrição
    • Perda de peso
    • Dor abdominal
    • Diarreia amarelada, gordurosa e com odor forte
    • Sinusite
    • Fadiga
    • Desenvolvimento atrasado na infância

    Diagnóstico

    Uma das particularidades da fibrose cística é afetar as glândulas sudoríparas, que geram suor. Com isso, esse líquido fica especialmente salgado. Tanto que muitas mães sentem esse gosto ao beijarem seus pequenos – ao ponto de essa chateação ganhar o apelido de “doença do beijo salgado”.

    Mas o que isso tem a ver com o diagnóstico? “Nós temos um teste que dosa a presença de cloro no suor. Se sua concentração é muito elevada em duas avaliações, confirmamos a presença da fibrose cística”, informa Athanazio.

    Há também exames genéticos que identificam aquelas mutações no gene CFTR. Contudo, a verdade é que o teste do suor é bastante confiável (e menos custoso).

    “Porém, é importante dizer que, desde 2014, o teste de pezinho deveria incluir a triagem para a fibrose cística”, complementa Athanazio. Em outras palavras, aquela gotinha de sangue tirada do calcanhar do seu bebê na maternidade já levantaria suspeitas para esse problema – converse com os profissionais do hospital para checar essa questão. E a detecção precoce é fundamental para um tratamento efetivo.

    Tratamento

    Chegamos, enfim, às maneiras de contra-atacar essa doença. Antes da criação do Kalydeco e do Orkambi, a estratégia era basicamente controlar as consequências da fibrose cística.

    Se o pâncreas não produz enzimas digestivos direito, o sujeito engole cápsulas com essas moléculas durante a refeição. Para evitar o acúmulo de muco nos pulmões, ele se submete a inalações com substâncias específicas, que ajudam a tornar essa secreção mais fluida. Sessões de fisioterapia respiratória e uso de antibióticos para conter as infecções também são bem comuns.

    “O que esses novos medicamentos fazem é agir na doença em si. É como se eles reparassem aquela proteína defeituosa”, contextualiza o pneumologista Rodrigo Athanazio. Aí, as secreções corporais se tornam menos espessas, o que alivia os sintomas e, em tese, diminuiria o ritmo de progressão da doença.

    No Brasil, ambas as drogas estão indicadas a partir dos 6 anos de idade. Já nos Estados Unidos, são aprovadas inclusive para maiores de 2 anos. “E há estudos com pacientes ainda menores. Existe a perspectiva de, com a evolução dos estudos, talvez oferecer esse tipo de remédio pouco tempo depois do nascimento”, afirma Athanazio.

    O tratamento precoce evita danos irreversíveis da fibrose cística. Por serem novos, ainda não dá pra saber se esses medicamentos aumentarão a expectativa de vida dos enfermos, hoje estimada em 44 anos. “Mas temos evidências iniciais que apontam nesse sentido”, adianta Athanazio.

    Ainda assim, é crucial ressaltar que essa nova classe de medicações não vai dispensar o manejo das consequências da fibrose cística. Mais do que isso, ela ainda não é aplicável a todos os acometidos por ela.

    Veja: o Kalydeco é eficaz para um conjunto de mutações do gene CFTR comuns a não mais do que 5% das pessoas com fibrose cística. O Orkambi, por sua vez, mira outro subgrupo de alterações no DNA, que correspondem a mais ou menos 20% do total de brasileiros com a doença. A boa notícia é que vários outros fármacos modernos estão sendo experimentados e podem, no futuro, ampliar o acesso.

    Na linha de complicações, ambas as drogas não devem ter um preço barato por aqui. O processo de definição do custo ainda está sendo finalizado na Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos, porém, nos Estados Unidos, o tratamento anual fica em torno de 150 mil dólares. E, sim, os comprimidos precisam ser ingeridos pelo resto da vida.

    “A expectativa é, com o tempo, pressionar o SUS para incorporar esses remédios”, diz Athanazio.

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  • Testes genéticos são exames que permitem identificar, por meio da análise do nosso DNA, um maior risco ou propensão a determinadas doenças. Em oncologia, os testes genéticos podem ser usados para diagnóstico de câncer hereditário ou do risco de desenvolver tumores. É importante esclarecer que todo câncer é resultado de alteração genética, isto é, o câncer é uma doença genética, porém, um percentual pequeno é hereditário.

    O câncer hereditário é causado por uma mutação genética que o paciente carrega no DNA de suas células. Essa mutação está presente em parte das células germinativas do pacientes, isso é nos gametas, e pode passar para seus descendentes. Isso quer dizer que os descentes que herdam a mutação estão em risco de desenvolver tumores. Há varias síndromes genéticas de câncer hereditário já descritas, incluindo as que afetam as mamas, os ovários, os intestinos, a pele, entre outros órgãos.

    Os aspectos clínicos mais comuns para se suspeitar de uma síndrome de câncer hereditário são: o diagnóstico em idade mais jovem do que a idade de aparecimento daquele tipo de tumor, vários tumores no mesmo indivíduo ou câncer em várias gerações da família. Para se confirmar a suspeita de um câncer hereditário, há necessidade do individuo ser submetido a um teste genético.

    Para algumas síndromes genéticas o resultado positivo de uma mutação patogênica em genes já conhecidos pode ajudar o médico a traçar medidas de prevenção para evitar o surgimento do câncer e também medidas de rastreamento diferenciadas da população em geral para diagnosticar o tumor nos estágios mais iniciais quando são mais passíveis de cura.

    Quem se beneficia na prática

    Dos anos 1990 para cá, tivemos avanços expressivos no conhecimento sobre genética desencadeados pelos avanços nas tecnologias de sequenciamento, o que hoje nos permite realizar exames genéticos com maior precisão e rapidez e menor custo. No entanto, a facilidade no acesso não significa que os testes genéticos devem ser solicitados para todas as pessoas. As indicações são baseadas em diretrizes nacionais e internacionais que são revisadas periodicamente.

    Assim, o médico, suspeitando de câncer hereditário, deve encaminhar o paciente para os médicos oncogeneticistas, que estão capacitados a estimar o risco de síndrome genética e solicitar os testes genéticos mais adequados.

    É importante destacar que esse tipo de teste envolve questões emocionais importantes, sendo crucial que o indivíduo tenha acesso ao aconselhamento genético pelo oncogeneticista. Esse profissional vai explicar o que é o teste, como ele é feito e quais suas limitações. Também vai abordar a grande possibilidade de não se detectar a causa genética, as consequências de um resultado positivo para uma mutação patogênica, o risco dos descendentes herdarem a mutação, as medidas preventivas e medidas de vigilância diferenciadas para diagnóstico precoce, entre outros aspectos. Em resumo, o oncogeneticista fornece um suporte geral para que as informações colhidas do quadro clínico e do exame genético a ser realizado sejam devidamente contextualizadas e dúvidas e expectativas sejam esclarecidas.

    Outro aspecto importante é que o teste genético pode ser feito em pessoas com câncer ou em pessoas sem câncer. O mais comum e de maior benefício para a família é realizar o teste no paciente com câncer e, no caso de ser positivo, recomendar avaliação da mutação identificada para os outros membros da família.

    Em geral, os testes genéticos conseguem identificar a causa genética (uma mutação patogênica) somente em uma pequena porcentagem dos casos. Portanto, a ausência de mutação patogênica nos genes investigados não significa que a pessoa não tenha um câncer hereditário e/ou risco aumentado para desenvolver tumores. É possível que existam mutações em outros genes não investigados no teste realizado ou em outros genes ainda não associados com a síndrome genética suspeita.

    Os ganhos para o paciente

    A realização bem indicada de um teste genético é capaz de trazer ganhos importantes em termos de prevenção, detecção e tratamento para algumas síndromes. A detecção de uma mutação patogênica nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, que são os genes mais importantes associados com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários, permite tomar condutas que reduzem significativamente o risco da doença, como rastreamento diferenciado e mais frequente por meio de exames de rotina, bem como intervenções preventivas (como a cirurgia de retirada das mamas e dos ovários). Todas as decisões, é claro, têm de ser discutidas entre médico e paciente.

    Ficou famoso, o caso da atriz americana Angelina Jolie, portadora de uma mutação no gene BRCA1. A atriz, com episódios de câncer na família característicos da síndrome, realizou um teste genético e obteve resultado positivo para a mutação em BRCA1, tomando a decisão de adotar medidas preventivas como cirurgias para extrair as mamas e os ovários, uma vez que a probabilidade de ter a doença nesses órgãos era alta. Com o procedimento, a atriz diminuiu o risco de câncer nesses órgãos a níveis menores que a população de mulheres sem mutações nos dois genes citados.

    Existem medicações aprovadas para pacientes com um tipo específico de câncer de ovário e que são portadores de mutação em BRCA1 ou BRCA2. A terapia é denominada anti-PARP e bloqueia um sistema de reparo de DNA existente nas células. Células do tumor de ovário de mulheres com mutação patogênica em um dos dois genes BRCA1 e BRCA2 apresentam maior sensibilidade ao tratamento com essa terapia, mostrando maior benefício para essas mulheres.

    É importante também comentar que, para várias outras síndromes de câncer hereditário, medidas de prevenção de diagnóstico precoce não estão bem estabelecidas e muitos esforços tem sido direcionados para ajudar nesse aspecto.

    Outros testes genéticos para escolher o tratamento do câncer

    O mapeamento das alterações genéticas em alguns tumores já são de grande utilidade clínica para ajudar na definição das melhores terapias. O sequenciamento massivo de tumores tem ajudado nas descobertas das suas alterações genéticas mais frequentes, auxiliando o mapeamento das vias gênicas que estão alteradas no tumor. Esses achados subsidiam o desenho de terapias para bloquear as vias alteradas e também a definição daquelas mutações que conferem sensibilidade ou resistência a essas terapias.

    Assim, testes genéticos em DNA tumoral já são realizados para vários tipos de tumor, por exemplo, casos específicos de câncer de pulmão, de ovário, de intestino, entre outros. Algumas terapias só devem ser prescritas para tumores que apresentam certas alterações genéticas.

    Estudos científicos

    Em nosso laboratório, estamos envolvidos em novas descobertas na área de genética e genômica e também na transferência para a clínica de testes genéticos e genômicos que apoiam o diagnóstico de síndromes genéticas e identificam alterações gênicas que guiam uma conduta terapêutica personalizada. Temos linhas de pesquisa dedicadas a síndromes hereditárias de tumores, visando caracterizar variantes genéticas na população brasileira nos genes já conhecidos, e também, linhas de pesquisa para desvendar outros genes, ainda não conhecidos, associados a elas. Dados da nossa população vindos das duas abordagens são particularmente importantes para contribuirmos com o conhecimento de variantes genéticas de risco ou benignas da população brasileira, que difere das populações mais conhecidas geneticamente, como a americana e europeia.

    Além disso, desenvolvemos pesquisas genômicas em tumores para descobrir as vias genicas que estão ativadas ou inativadas, contribuindo, assim, com a compreensão dos aspectos genéticos que subsidiam o aparecimento e a progressão do câncer.

    *Dra. Dirce Maria Carraro é chefe do Laboratório de Genômica e Biologia Molecular do Centro Internacional de Pesquisa (CIPE) e responsável pelo Laboratório de Diagnóstico Genômico do A.C.Camargo Cancer Center.

    Pioneirismo

    O A.C.Camargo Cancer Center é pioneiro no estabelecimento de testes genéticos no diagnóstico de síndromes genéticas e para guiar tratamento. A transferência dos testes genético para a rotina clinica iniciou em 2010 e vem se aprimorando constantemente.

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