• Regulamentada nos Estados Unidos desde abril de 2018, uma lente de contato com grau que se ajusta à luz do ambiente enfim desembarcou nas óticas do Brasil. Ela foi criada pela marca Acuvue, da Johnson & Johnson, e estava aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desde 27 de maio de 2019, mas só agora é possível comprá-la.

    Segundo a assessoria de imprensa da empresa, foram necessários dez anos de pesquisa para criar essa lente que usa a tecnologia Transitions — a mesma dos óculos que escurecem em ambientes bem iluminados e clareiam nos mais escuros.

    Por enquanto, o produto está disponível apenas para correção de miopia e hipermetropia. As lentes devem ser trocadas e descartadas a cada 14 dias.

    Além de proteger contra os raios UVA e UVB, a novidade bloqueia em até 70% a luz visível (ou luz azul), emitida pelo sol e por telas de aparelhos eletrônicos. A exposição excessiva e desprotegida a esses fatores está associada a degeneração macular e lesões na córnea e retina.

    Quando a lente foi aprovada nos Estados Unidos, nós fizemos uma reportagem com mais detalhes sobre o assunto.

  • O Dia do Homem, que acontece no 15 de julho, é uma oportunidade para divulgar mensagens importantes sobre a saúde masculina. Portanto, não vamos ficar de fora dessa.

    A partir das notícias recentes sobre o tema, fizemos um compilado de destaques para você se atualizar sobre a prevenção e o tratamento de doenças que afetam os homens. Tem matéria sobre HIV, fertilidade, métodos de aumento peniano… Confira:

    Sexo e fertilidade

    Métodos de aumento peniano são contraindicados!

    Os espermatozoides estão cada vez mais fraquinhos. Por quê?

    Zika pode provocar infertilidade no sexo masculino

    Homens com HIV e tratamento em dia não transmitem o vírus

    Homem relata como é testar o anticoncepcional masculino em gel

    Exames

    Câncer de próstata: rastrear ou não essa doença com exames no Brasil?

    Você sabe a diferença do toque retal na urologia e na coloproctologia?

    Doenças que não se restringem às mulheres

    O impacto da incontinência urinária no sexo masculino

    Câncer de mama também é coisa de homem

    Varizes em homens? Sim, isso existe

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  • Os métodos anticoncepcionais evoluíram muito nos últimos tempos. Já contamos inclusive com medicamentos que previnem uma gravidez indesejada ou forçada mesmo quando a mulher não utiliza nenhum contraceptivo no dia a dia.

    Apesar de o uso de anticoncepcionais ser realizado há décadas, a anticoncepção de emergência, comumente chamada de pílula do dia seguinte, é algo relativamente recente e passou a despertar maior interesse, ganhando difusão entre o público em geral, principalmente entre mulheres que não se valem dos métodos preventivos de longa duração ou se encontram em situação de risco de uma gestação inoportuna.

    A maioria dos anticonceptivos atua de forma a evitar a gravidez antes ou durante a relação sexual. Já a pílula do dia seguinte dispõe de compostos hormonais concentrados e por curto período de tempo, agindo nos dias posteriores à relação sexual.

    Diferentemente de outros métodos, sua indicação é reservada a situações especiais ou de exceção, com o objetivo de prevenir gravidez indesejada. Seu mecanismo de ação impede o encontro do espermatozoide com o óvulo. Portanto, não pode ser encarada como tática abortiva.

    O uso correto

    Essa forma de prevenção emergencial é facilmente encontrada em farmácias, e sua venda é feita sem prescrição. Nos serviços públicos de saúde, tanto na atenção básica quanto no atendimento à vítima de violência sexual, é oferecido gratuitamente o levonorgestrel de 0,75 mg.

    A medicação deve ser administrada pela mulher tão rápido quanto possível e, preferencialmente, em dose única dentro dos cinco dias que sucedem a relação sexual. As pessoas têm muitas dúvidas sobre os riscos e os benefícios do comprimido. Existem, de fato, alguns efeitos colaterais, tais como náuseas e vômitos, vertigem, dor de cabeça e nas mamas. Mas a pílula não provoca sangramento vaginal nem altera significativamente o ciclo menstrual.

    O principal alerta é que o uso repetitivo ou frequente pode comprometer sua eficácia. É importante lembrar que os contraceptivos orais, sejam os de uso contínuo, seja o emergencial, não protegem o organismo de infecções sexualmente transmissíveis (HIV, sífilis etc.) — esse papel é desempenhado somente pelos preservativos masculino e feminino.

    A pílula do dia seguinte é, sem dúvida, uma conquista das mulheres, mas não deve ser vista como opção de contracepção rotineira. Ter fácil acesso a um método de emergência não significa que seu uso deve ser banalizado.

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  • Hoje em dia, um protetor ajuda na prevenção do câncer de pele ao impedir que os raios ultravioleta entrem em contato com a derme. Mas no futuro ele talvez faça mais do que isso. Pesquisadores do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) testaram um antioxidante capaz de controlar as consequências da exposição solar no DNA das células – e querem inclui-lo nos filtros.

    O time se concentrou na substância N-acetilcisteína, hoje usada como medicamento, em células isoladas com um defeito genético chamado de xeroderma pigmentoso variante. Essa alteração provoca uma doença rara que aumenta o risco de câncer de pele em até 2 mil vezes antes dos 20 anos de idade.

    Pois bem: ao aplicar o antioxidante nas células defeituosas antes da exposição à radiação solar, os cientistas perceberam que elas ficaram mais preparadas para lidar com a luz ultravioleta do tipo A (UVA). Se isso acontece em uma célula sujeita a desencadear o câncer, talvez o mesmo ocorra com unidades sem mutações genéticas problemáticas.

    Os danos causados pelo UVA

    O efeito da radiação ultravioleta na pele ainda está sendo desvendado pela ciência. Durante o estudo, os pesquisadores verificaram que a derme sofre um processo oxidativo e danoso entre quatro e seis horas depois da exposição ao UVA. Mas, ainda bem, o uso da tal N-acetilcisteína freou esses estragos, que parecem estar por trás de mutações cancerígenas.

    A expectativa é que moléculas do tipo sejam acrescentadas aos protetores. “Acreditamos que o antioxidante nos cremes solares vai prevenir danos na capacidade de recuperação da célula, evitando o câncer de pele em pacientes com xeroderma pigmentoso e, porque não, na população como um todo”, comentou, em comunicado à imprensa, o biólogo Carlos Menck, líder do trabalho.

    Protetores mais modernos e turbinados

    Em março, o Laboratório de Cosmetologia da Faculdade de Ciências Farmacêuticas da USP apresentou um protetor com ação antioxidante até 70% mais potente que os convencionais. O produto é feito com rutina, flavonoide encontrado em uma planta nativa do cerrado brasileiro, e já foi testado em seres humanos, porém ainda não está nas farmácias.

    Além dos UVA e UVB, que são barrados pelos protetores solares disponíveis atualmente no mercado, há ainda a luz visível. Trata-se da claridade que ilumina o dia, considerada inofensiva até pouco tempo, mas que pode ser perigosa também. Ela age em conjunto com o UVA danificando o DNA das células, processo que favoreceria o aparecimento do câncer de pele.

    Eis que, no final de 2017, outro grupo da USP desenvolveu um filtro colorido, semelhante à maquiagem, para barrar esse tipo de radiação. O produto usa nanopartículas de melanina – o pigmento que colore a pele – para criar uma camada física contra a luz visível.

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  • Mesmo com o desenvolvimento de agulhas para aplicação de insulina cada vez menores — hoje já temos versões com apenas 4 milímetros —, muitas pessoas com diabetes sofrem ou se sentem desconfortáveis com o fato de ter de injetar o hormônio quatro, cinco, seis vezes ao dia. Essa é uma realidade ainda mais incômoda para as crianças.

    Tem gente com diabetes que inclusive deixa de aplicar algumas doses diárias de insulina devido a esse estresse. E nem preciso dizer como isso pode provocar um descontrole nos níveis de glicose no sangue, com todos os prejuízos que essa situação acarreta.

    Para ajudar a diminuir o desconforto e melhorar a adesão ao tratamento com insulina, chega neste ano ao Brasil uma tecnologia batizada de i-Port.

    Criado pela empresa Medtronic, o i-Port é um dispositivo implantável na superfície da pele que possui um cateter (uma pequena cânula) que pode ter 6 ou 9 milímetros e fica inserido no tecido subcutâneo.

    Com isso, em vez de o paciente receber várias picadinhas ao dia, ele injeta a insulina nesse dispositivo (com caneta ou seringa, e na frequência pré-estabelecida com o médico) sem sentir dor ou desconforto.

    O i-Port deve ser implantado nos mesmos locais usuais de aplicação da insulina, como nádegas, barriga, coxas e braços, e precisa ser trocado a cada três dias. Sua inserção na pele é simples e pode (e deve) ser realizada pelo próprio paciente ou familiares. Situações como banho e prática de esportes (inclusive aquáticos) não são empecilho para o uso.

    Apesar de o preço por aqui ainda não ter sido divulgado pelo fabricante, acredito que o recurso será uma excelente opção para muitas pessoas com diabetes angariarem conforto e qualidade de vida durante o tratamento. Só lembrando que o controle do diabetes vai muito além da aplicação rigorosa da insulina. Envolve cuidar de si, manter bons hábitos alimentares e a prática regular de exercícios.

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  • A startup brasileira Bright Photomedicine se uniu ao Hospital das Clínicas de São Paulo para realizar os primeiros testes em larga escala de um aparelho que usa lâmpadas LED para aplacar dores crônicas.

    “Desenvolvemos um sistema que leva em conta parâmetros como a cor da pele, a idade, o local do corpo e as características do problema para entregar a dose exata de luz ao indivíduo”, explica o físico Marcelo Sousa, CEO da Bright.

    O estudo vai avaliar com detalhes como a tecnologia atua em casos de artrite no joelho de 90 voluntários. “Sabemos que os feixes luminosos têm ação analgésica e estimulam a produção de moléculas de energia dentro das células, o que contribui para um melhor funcionamento delas”, destrincha o anestesiologista Hazem Ashmawi, responsável pela pesquisa no hospital paulistano.

    É aguardar para ver como o método poderá iluminar a qualidade de vida desses (e, depois, de outros) pacientes.

    Como funciona esse método contra a dor

    1) O aparelho funciona como um receptor e utiliza a internet para receber as instruções de dosagem.

    2) A quantidade de energia emitida varia até 300 vezes, seguindo as características de cada pessoa.

    3) As lâmpadas LED ficam em tiras de um tecido especial, que são colocadas em cima da região dolorida.

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  • O clareamento dental está na moda. E um dos tratamentos para deixar os dentes brancos que tem feito enorme sucesso entre os brasileiros é o carvão ativado.

    Indica-se passar o pó preto, vendido principalmente pela internet, de uma a duas vezes ao dia para ver os dentes reluzirem em até duas semanas. Parece ótimo, né? Só que a estratégia não é encarada com bons olhos pelos especialistas.

    “Não foram realizados testes e não existem protocolos publicados na literatura específica que orientem seu uso”, informa o odontologista Mario Sergio Giorgi, presidente da Câmara Técnica de Dentística do Conselho Regional de Odontologia de São Paulo (Crosp).

    Além de não existir evidência científica para embasar a compra do produto, há riscos associados à sua aplicação. Isso porque o clareamento que ele provoca seria causado pela remoção de detritos e de parte do esmalte dentário.

    “O carvão mineral é extremamente corrosivo e abrasivo. Ele desgasta a superfície onde entra em contato”, resume o odonto Camillo Anauate Netto, também da Câmara Técnica de Dentística do Crosp. Esse desgaste levaria ao surgimento de sensibilidade e dor.

    “Fora que, se o paciente tiver restaurações estéticas, elas podem sofrer pigmentação ao entrar em contato com o carvão ativado”, acrescenta Giorgi.

    Para clarear o dente com segurança

    Segundo Netto, há duas formas de clareamento clássicas: a caseira e a de consultório. No primeiro caso, recorre-se ao chamado peróxido de carbamida, que tem baixo poder de oxidação. Ele é aplicado pelo próprio paciente, em casa.

    O produto é colocado em um molde que se encaixa nos dentes do indivíduo – essa peça é produzida pelo cirurgião-dentista em seu consultório. “A aplicação é indicada duas vezes ao dia, após a escovação, durante duas a três horas”, ensina Netto.

    á o clareamento de consultório é à base de peróxido de hidrogênio, três vezes mais forte que o de carbamida. “Esse tratamento é mais rápido: pode ser finalizado em duas ou três sessões”, conta o especialista do Crosp.

    Dependendo de fatores como rapidez necessária, idade dos dentes e sensibilidade, ainda há a possibilidade associar as duas modalidades de procedimentos.

    “O clareamento tem que ser encarado com muito cuidado. Se não orientado, pode trazer consequências graves em médio e longo prazo, como dor e até perda da vitalidade dental”, reforça Netto.

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  • Uma dúvida comum, ainda mais durante o Novembro Azul, é sobre qual médico deve fazer o toque retal para diagnosticar o câncer de próstata. Às vezes, vemos alguém falando que foi ao coloproctologista, fez o exame de toque e a próstata estava bem. Mas é preciso ficar claro que quem deve fazer essa avaliação visando um tumor maligno na glândula é o urologista.

    Porém, os médicos das duas especialidades podem realizar o toque no reto. O coloproctologista visa diagnosticar os problemas do reto e do ânus, como hemorroidas, fissuras, fístulas e também cânceres do reto e do canal anal. Já o urologista recorre ao método para, através da parede do reto, analisar o tamanho e a superfície da próstata.

    Ou seja, embora ambos façam o toque, cada um está buscando informações distintas. Inclusive, as posições de exame são diferentes.

    O câncer do urologista. E o do coloproctologista

    O tumor maligno da próstata é o segundo tipo mais comum em homens brasileiros, só perdendo para os da pele. Como a maior parte dos cânceres, o da próstata é melhor tratado no princípio. Quanto mais cedo iniciar o tratamento, maior a taxa de cura e menores os efeitos colaterais.

    A maioria dos cânceres da próstata é diagnosticada pelo rastreamento com o antígeno prostático específico (PSA) no sangue ou durante o exame de toque retal feito pelo urologista. Na fase inicial, essa doença não costuma dar sintomas.

    Por isso, o importante é fazer acompanhamento regular com o médico urologista, iniciando em torno de 50 anos, ou até mais cedo se o seu pai, avôs ou tios tiveram tumores malignos nessa glândula antes de 65 anos de idade.

    Lembre-se, no entanto, que o Novembro Azul alerta sobre a saúde do homem de uma forma total e que fazer um checkup da sua saúde é importante. Digo isso para agora propor um olhar para a coloproctologia.

    Nela, o câncer colorretal carrega uma incidência alta em todo o mundo. O que pode diminui-la? A adesão a uma vida saudável, com exercícios físicos regulares, bons hábitos alimentares e abolição do tabagismo.

    Junto a isso tem sido recomendado também o rastreamento para ambos os sexos, com a realização da colonoscopia pelo coloproctologista. O exame consiste na introdução de um tubo flexível acoplado a uma câmera para examinar o intestino por dentro. Caso seja encontrado algum pólipo (lesão benigna que pode dar origem ao câncer), ele é removido na hora, durante o procedimento.

    Recomenda-se iniciar o rastreamento do câncer colorretal para pessoas da população geral, com risco médio, aos 45 ou 50 anos. Aqueles com risco elevado, que tenham parentes com história de tumores do tubo digestivo ou que apresentem sintomas como sangramento ou alteração do hábito intestinal, devem iniciar antes.

    Lembre-se de realizar periodicamente seus exames de saúde. Nossa vida deve vir em primeiro lugar.

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  • Setembro, também conhecido como o Mês Nacional de Conscientização da Fibrose Cística, trouxe uma ótima notícia para os brasileiros com essa doença: a chegada no Brasil do remédio Kalydeco, da farmacêutica Vertex, que melhora bastante a vida de parte dos pacientes. Meses antes, outro medicamento – o Orkambi, da mesma empresa – também havia sido aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para outros subtipos da enfermidade. Para abordar essas novidades, precisamos antes explicar o que é a doença, quais seus sintomas e como era o tratamento antes.

    O que é fibrose cística?

    Ela é uma doença rara, que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo. Por defeitos no gene CFTR, o paciente praticamente não fabrica uma proteína, também chamada de CFTR, ou a gera com diferentes defeitos. E daí?

    “Essa proteína é fundamental na liberação de água das células para a produção de secreções do corpo”, explica Rodrigo Athanazio, pneumologista e parceiro do Instituto Unidos Pela Vida, uma organização focada na fibrose cística. Isso, por sua vez, faz com que diferentes líquidos originados pelo organismo, do catarro (muco) ao suor, fiquem mais espessos do que o normal.

    A questão é que essas mudanças nas secreções do organismo provocam diferentes repercussões pelo corpo. Uma das mais graves atinge os pulmões: 80% dos indivíduos com fibrose cística morrem por complicações nesse órgão, segundo Athanazio.

    Isso porque o espessamento do muco facilita infecções graves e uma inflamação que danifica os pulmões, o que, com o tempo, afeta demais a respiração. Aliás, o catarro mais viscoso típico da fibrose cística também favorece sinusites de repetição nos seios da face.

    O pâncreas é outra parte do corpo muito atingida. Para quem não sabe, essa estrutura gera diferentes enzimas digestivas, que ajudam a quebrar os alimentos e aproveitar os nutrientes. Ocorre que as alterações dessa doença culminam em danos a esse órgão e comprometem o seu trabalho.

    Resultado: logo na infância, a criança não consegue digerir alimentos, causando desnutrição e atraso no desenvolvimento. Daí porque, mesmo se não diagnosticada antes com exames, essa doença tende a ser flagrada ainda nos primeiros anos de vida. Entretanto, é possível que quadros, digamos, mais leves só sejam detectados na fase adulta.

    Tem mais. Embora seja uma consequência menos comum, a fibrosa cística pode injuriar o fígado em cerca de 5% dos casos, eventualmente levando a uma cirrose.

    Não há prevenção para esse transtorno, até porque ele é puramente genético. “A pessoa só vai desenvolver a fibrose cística se herdar genes CFTR defeituosos tanto do pai quanto da mãe”, esclarece Athanazio. É o que os especialistas chamam de uma doença autossômica recessiva.

    Sintomas e sinais

    • Infecções de repetição nas vias respiratórias
    • Falta de ar
    • Tosse crônica
    • Desnutrição
    • Perda de peso
    • Dor abdominal
    • Diarreia amarelada, gordurosa e com odor forte
    • Sinusite
    • Fadiga
    • Desenvolvimento atrasado na infância

    Diagnóstico

    Uma das particularidades da fibrose cística é afetar as glândulas sudoríparas, que geram suor. Com isso, esse líquido fica especialmente salgado. Tanto que muitas mães sentem esse gosto ao beijarem seus pequenos – ao ponto de essa chateação ganhar o apelido de “doença do beijo salgado”.

    Mas o que isso tem a ver com o diagnóstico? “Nós temos um teste que dosa a presença de cloro no suor. Se sua concentração é muito elevada em duas avaliações, confirmamos a presença da fibrose cística”, informa Athanazio.

    Há também exames genéticos que identificam aquelas mutações no gene CFTR. Contudo, a verdade é que o teste do suor é bastante confiável (e menos custoso).

    “Porém, é importante dizer que, desde 2014, o teste de pezinho deveria incluir a triagem para a fibrose cística”, complementa Athanazio. Em outras palavras, aquela gotinha de sangue tirada do calcanhar do seu bebê na maternidade já levantaria suspeitas para esse problema – converse com os profissionais do hospital para checar essa questão. E a detecção precoce é fundamental para um tratamento efetivo.

    Tratamento

    Chegamos, enfim, às maneiras de contra-atacar essa doença. Antes da criação do Kalydeco e do Orkambi, a estratégia era basicamente controlar as consequências da fibrose cística.

    Se o pâncreas não produz enzimas digestivos direito, o sujeito engole cápsulas com essas moléculas durante a refeição. Para evitar o acúmulo de muco nos pulmões, ele se submete a inalações com substâncias específicas, que ajudam a tornar essa secreção mais fluida. Sessões de fisioterapia respiratória e uso de antibióticos para conter as infecções também são bem comuns.

    “O que esses novos medicamentos fazem é agir na doença em si. É como se eles reparassem aquela proteína defeituosa”, contextualiza o pneumologista Rodrigo Athanazio. Aí, as secreções corporais se tornam menos espessas, o que alivia os sintomas e, em tese, diminuiria o ritmo de progressão da doença.

    No Brasil, ambas as drogas estão indicadas a partir dos 6 anos de idade. Já nos Estados Unidos, são aprovadas inclusive para maiores de 2 anos. “E há estudos com pacientes ainda menores. Existe a perspectiva de, com a evolução dos estudos, talvez oferecer esse tipo de remédio pouco tempo depois do nascimento”, afirma Athanazio.

    O tratamento precoce evita danos irreversíveis da fibrose cística. Por serem novos, ainda não dá pra saber se esses medicamentos aumentarão a expectativa de vida dos enfermos, hoje estimada em 44 anos. “Mas temos evidências iniciais que apontam nesse sentido”, adianta Athanazio.

    Ainda assim, é crucial ressaltar que essa nova classe de medicações não vai dispensar o manejo das consequências da fibrose cística. Mais do que isso, ela ainda não é aplicável a todos os acometidos por ela.

    Veja: o Kalydeco é eficaz para um conjunto de mutações do gene CFTR comuns a não mais do que 5% das pessoas com fibrose cística. O Orkambi, por sua vez, mira outro subgrupo de alterações no DNA, que correspondem a mais ou menos 20% do total de brasileiros com a doença. A boa notícia é que vários outros fármacos modernos estão sendo experimentados e podem, no futuro, ampliar o acesso.

    Na linha de complicações, ambas as drogas não devem ter um preço barato por aqui. O processo de definição do custo ainda está sendo finalizado na Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos, porém, nos Estados Unidos, o tratamento anual fica em torno de 150 mil dólares. E, sim, os comprimidos precisam ser ingeridos pelo resto da vida.

    “A expectativa é, com o tempo, pressionar o SUS para incorporar esses remédios”, diz Athanazio.

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  • Testes genéticos são exames que permitem identificar, por meio da análise do nosso DNA, um maior risco ou propensão a determinadas doenças. Em oncologia, os testes genéticos podem ser usados para diagnóstico de câncer hereditário ou do risco de desenvolver tumores. É importante esclarecer que todo câncer é resultado de alteração genética, isto é, o câncer é uma doença genética, porém, um percentual pequeno é hereditário.

    O câncer hereditário é causado por uma mutação genética que o paciente carrega no DNA de suas células. Essa mutação está presente em parte das células germinativas do pacientes, isso é nos gametas, e pode passar para seus descendentes. Isso quer dizer que os descentes que herdam a mutação estão em risco de desenvolver tumores. Há varias síndromes genéticas de câncer hereditário já descritas, incluindo as que afetam as mamas, os ovários, os intestinos, a pele, entre outros órgãos.

    Os aspectos clínicos mais comuns para se suspeitar de uma síndrome de câncer hereditário são: o diagnóstico em idade mais jovem do que a idade de aparecimento daquele tipo de tumor, vários tumores no mesmo indivíduo ou câncer em várias gerações da família. Para se confirmar a suspeita de um câncer hereditário, há necessidade do individuo ser submetido a um teste genético.

    Para algumas síndromes genéticas o resultado positivo de uma mutação patogênica em genes já conhecidos pode ajudar o médico a traçar medidas de prevenção para evitar o surgimento do câncer e também medidas de rastreamento diferenciadas da população em geral para diagnosticar o tumor nos estágios mais iniciais quando são mais passíveis de cura.

    Quem se beneficia na prática

    Dos anos 1990 para cá, tivemos avanços expressivos no conhecimento sobre genética desencadeados pelos avanços nas tecnologias de sequenciamento, o que hoje nos permite realizar exames genéticos com maior precisão e rapidez e menor custo. No entanto, a facilidade no acesso não significa que os testes genéticos devem ser solicitados para todas as pessoas. As indicações são baseadas em diretrizes nacionais e internacionais que são revisadas periodicamente.

    Assim, o médico, suspeitando de câncer hereditário, deve encaminhar o paciente para os médicos oncogeneticistas, que estão capacitados a estimar o risco de síndrome genética e solicitar os testes genéticos mais adequados.

    É importante destacar que esse tipo de teste envolve questões emocionais importantes, sendo crucial que o indivíduo tenha acesso ao aconselhamento genético pelo oncogeneticista. Esse profissional vai explicar o que é o teste, como ele é feito e quais suas limitações. Também vai abordar a grande possibilidade de não se detectar a causa genética, as consequências de um resultado positivo para uma mutação patogênica, o risco dos descendentes herdarem a mutação, as medidas preventivas e medidas de vigilância diferenciadas para diagnóstico precoce, entre outros aspectos. Em resumo, o oncogeneticista fornece um suporte geral para que as informações colhidas do quadro clínico e do exame genético a ser realizado sejam devidamente contextualizadas e dúvidas e expectativas sejam esclarecidas.

    Outro aspecto importante é que o teste genético pode ser feito em pessoas com câncer ou em pessoas sem câncer. O mais comum e de maior benefício para a família é realizar o teste no paciente com câncer e, no caso de ser positivo, recomendar avaliação da mutação identificada para os outros membros da família.

    Em geral, os testes genéticos conseguem identificar a causa genética (uma mutação patogênica) somente em uma pequena porcentagem dos casos. Portanto, a ausência de mutação patogênica nos genes investigados não significa que a pessoa não tenha um câncer hereditário e/ou risco aumentado para desenvolver tumores. É possível que existam mutações em outros genes não investigados no teste realizado ou em outros genes ainda não associados com a síndrome genética suspeita.

    Os ganhos para o paciente

    A realização bem indicada de um teste genético é capaz de trazer ganhos importantes em termos de prevenção, detecção e tratamento para algumas síndromes. A detecção de uma mutação patogênica nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, que são os genes mais importantes associados com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários, permite tomar condutas que reduzem significativamente o risco da doença, como rastreamento diferenciado e mais frequente por meio de exames de rotina, bem como intervenções preventivas (como a cirurgia de retirada das mamas e dos ovários). Todas as decisões, é claro, têm de ser discutidas entre médico e paciente.

    Ficou famoso, o caso da atriz americana Angelina Jolie, portadora de uma mutação no gene BRCA1. A atriz, com episódios de câncer na família característicos da síndrome, realizou um teste genético e obteve resultado positivo para a mutação em BRCA1, tomando a decisão de adotar medidas preventivas como cirurgias para extrair as mamas e os ovários, uma vez que a probabilidade de ter a doença nesses órgãos era alta. Com o procedimento, a atriz diminuiu o risco de câncer nesses órgãos a níveis menores que a população de mulheres sem mutações nos dois genes citados.

    Existem medicações aprovadas para pacientes com um tipo específico de câncer de ovário e que são portadores de mutação em BRCA1 ou BRCA2. A terapia é denominada anti-PARP e bloqueia um sistema de reparo de DNA existente nas células. Células do tumor de ovário de mulheres com mutação patogênica em um dos dois genes BRCA1 e BRCA2 apresentam maior sensibilidade ao tratamento com essa terapia, mostrando maior benefício para essas mulheres.

    É importante também comentar que, para várias outras síndromes de câncer hereditário, medidas de prevenção de diagnóstico precoce não estão bem estabelecidas e muitos esforços tem sido direcionados para ajudar nesse aspecto.

    Outros testes genéticos para escolher o tratamento do câncer

    O mapeamento das alterações genéticas em alguns tumores já são de grande utilidade clínica para ajudar na definição das melhores terapias. O sequenciamento massivo de tumores tem ajudado nas descobertas das suas alterações genéticas mais frequentes, auxiliando o mapeamento das vias gênicas que estão alteradas no tumor. Esses achados subsidiam o desenho de terapias para bloquear as vias alteradas e também a definição daquelas mutações que conferem sensibilidade ou resistência a essas terapias.

    Assim, testes genéticos em DNA tumoral já são realizados para vários tipos de tumor, por exemplo, casos específicos de câncer de pulmão, de ovário, de intestino, entre outros. Algumas terapias só devem ser prescritas para tumores que apresentam certas alterações genéticas.

    Estudos científicos

    Em nosso laboratório, estamos envolvidos em novas descobertas na área de genética e genômica e também na transferência para a clínica de testes genéticos e genômicos que apoiam o diagnóstico de síndromes genéticas e identificam alterações gênicas que guiam uma conduta terapêutica personalizada. Temos linhas de pesquisa dedicadas a síndromes hereditárias de tumores, visando caracterizar variantes genéticas na população brasileira nos genes já conhecidos, e também, linhas de pesquisa para desvendar outros genes, ainda não conhecidos, associados a elas. Dados da nossa população vindos das duas abordagens são particularmente importantes para contribuirmos com o conhecimento de variantes genéticas de risco ou benignas da população brasileira, que difere das populações mais conhecidas geneticamente, como a americana e europeia.

    Além disso, desenvolvemos pesquisas genômicas em tumores para descobrir as vias genicas que estão ativadas ou inativadas, contribuindo, assim, com a compreensão dos aspectos genéticos que subsidiam o aparecimento e a progressão do câncer.

    *Dra. Dirce Maria Carraro é chefe do Laboratório de Genômica e Biologia Molecular do Centro Internacional de Pesquisa (CIPE) e responsável pelo Laboratório de Diagnóstico Genômico do A.C.Camargo Cancer Center.

    Pioneirismo

    O A.C.Camargo Cancer Center é pioneiro no estabelecimento de testes genéticos no diagnóstico de síndromes genéticas e para guiar tratamento. A transferência dos testes genético para a rotina clinica iniciou em 2010 e vem se aprimorando constantemente.

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